Exames para detectar doenças no feto são invasivos e arriscados
Um estudo da Universidade Chinesa de Hong Kong conseguiu mapear o DNA de um bebê ainda no útero a partir de um exame do sangue da mãe.
Os pesquisadores afirmam que este novo exame é menos invasivo e arriscado que os disponíveis atualmente, que envolvem a retirada de células da placenta ou a remoção de fluido do útero, através de uma injeção.
Estes exames geralmente oferecem o risco, ainda que baixo, de desencadear uma infecção ou aborto, então são feitos apenas quando a probabilidade de uma doença genética, como a Síndrome de Down por exemplo, é alta.
Mas a nova pesquisa, publicada na revista especializada Science Translational Medicine, permite a detecção de uma série de doenças com apenas um exame de sangue.
Descoberta
Em 1997, o pesquisador Dennis Lo, que liderou o estudo, e sua equipe descobriram a presença de DNA do feto no plasma sanguíneo da mãe. Esta descoberta abriu a possibilidade de novos exames pré-natais.
Para investigar se este exame era cientificamente possível, Lo e sua equipe primeiro tiveram que demonstrar que o genoma completo do feto estava presente no plasma do sangue da mãe.
Depois de um resultado positivo, a equipe de pesquisadores desenvolveu a tecnologia necessária para um exame de DNA completo do bebê que não fosse invasivo.
Os pesquisadores afirmam que esta tarefa é muito difícil, pois as moléculas de DNA no plasma sanguíneo são muito fragmentadas.
"É como tentar montar um quebra-cabeça que tem milhões de peças. Para piorar, as moléculas de DNA do feto no plasma sanguíneo da mãe estão cercadas por um oceano de moléculas de DNA da mãe", disse Dennis Lo.
"Isto é parecido com acrescentar dezenas de milhões de peças de outro quebra-cabeça e então tentar montar o primeiro."
DNA do pai
Para conseguir mapear o DNA do bebê em meio a tantas moléculas de DNA, a equipe de pesquisadores sequenciou cerca de 4 bilhões de fragmentos de DNA da amostra de plasma sanguíneo da mãe.
Então, os pesquisadores procuraram traços genéticos do bebê que estavam presentes apenas no DNA do pai e ausentes na mãe. Analisando estas duas assinaturas genéticas juntas, a equipe elaborou o mapa genético de sequências que o feto tinha herdado do pai.
A montagem do mapa genético que o bebê herdou da mãe foi muito mais difícil, pois o DNA do feto representava apenas 10% do DNA no plasma sanguíneo da mãe. Os outros 90% eram o DNA da própria mãe.
Ao combinar o mapa genético herdado do pai e o mapa herdado da mãe, os pesquisadores conseguiram elaborar o mapa genético do feto.
Para este estudo, os cientistas recrutaram um casal que fazia exames pré-natais para tentar detectar talassemia beta, uma doença genética comum no sul da Ásia, que causa anemia. Os cientistas então descobriram, com o uso do novo exame, que o bebê tinha herdado o problema do pai, ou seja, era o portador da doença.
Os pesquisadores de Hong Kong esperam que o novo exame possa detectar outro problemas genéticos em bebês ainda não nascidos, como Síndrome de Down, Síndrome de Patau (que pode causar graves problemas físicos e mentais) e, no futuro, detectar ainda distrofia muscular e hemofilia. BBC Brasil - Todos os direitos reservados. É proibido todo tipo de reprodução sem autorização por escrito da BBC.
Um estudo da Universidade Chinesa de Hong Kong conseguiu mapear o DNA de um bebê ainda no útero a partir de um exame do sangue da mãe.
Os pesquisadores afirmam que este novo exame é menos invasivo e arriscado que os disponíveis atualmente, que envolvem a retirada de células da placenta ou a remoção de fluido do útero, através de uma injeção.
Estes exames geralmente oferecem o risco, ainda que baixo, de desencadear uma infecção ou aborto, então são feitos apenas quando a probabilidade de uma doença genética, como a Síndrome de Down por exemplo, é alta.
Mas a nova pesquisa, publicada na revista especializada Science Translational Medicine, permite a detecção de uma série de doenças com apenas um exame de sangue.
Descoberta
Em 1997, o pesquisador Dennis Lo, que liderou o estudo, e sua equipe descobriram a presença de DNA do feto no plasma sanguíneo da mãe. Esta descoberta abriu a possibilidade de novos exames pré-natais.
Para investigar se este exame era cientificamente possível, Lo e sua equipe primeiro tiveram que demonstrar que o genoma completo do feto estava presente no plasma do sangue da mãe.
Depois de um resultado positivo, a equipe de pesquisadores desenvolveu a tecnologia necessária para um exame de DNA completo do bebê que não fosse invasivo.
Os pesquisadores afirmam que esta tarefa é muito difícil, pois as moléculas de DNA no plasma sanguíneo são muito fragmentadas.
"É como tentar montar um quebra-cabeça que tem milhões de peças. Para piorar, as moléculas de DNA do feto no plasma sanguíneo da mãe estão cercadas por um oceano de moléculas de DNA da mãe", disse Dennis Lo.
"Isto é parecido com acrescentar dezenas de milhões de peças de outro quebra-cabeça e então tentar montar o primeiro."
DNA do pai
Para conseguir mapear o DNA do bebê em meio a tantas moléculas de DNA, a equipe de pesquisadores sequenciou cerca de 4 bilhões de fragmentos de DNA da amostra de plasma sanguíneo da mãe.
Então, os pesquisadores procuraram traços genéticos do bebê que estavam presentes apenas no DNA do pai e ausentes na mãe. Analisando estas duas assinaturas genéticas juntas, a equipe elaborou o mapa genético de sequências que o feto tinha herdado do pai.
A montagem do mapa genético que o bebê herdou da mãe foi muito mais difícil, pois o DNA do feto representava apenas 10% do DNA no plasma sanguíneo da mãe. Os outros 90% eram o DNA da própria mãe.
Ao combinar o mapa genético herdado do pai e o mapa herdado da mãe, os pesquisadores conseguiram elaborar o mapa genético do feto.
Para este estudo, os cientistas recrutaram um casal que fazia exames pré-natais para tentar detectar talassemia beta, uma doença genética comum no sul da Ásia, que causa anemia. Os cientistas então descobriram, com o uso do novo exame, que o bebê tinha herdado o problema do pai, ou seja, era o portador da doença.
Os pesquisadores de Hong Kong esperam que o novo exame possa detectar outro problemas genéticos em bebês ainda não nascidos, como Síndrome de Down, Síndrome de Patau (que pode causar graves problemas físicos e mentais) e, no futuro, detectar ainda distrofia muscular e hemofilia. BBC Brasil - Todos os direitos reservados. É proibido todo tipo de reprodução sem autorização por escrito da BBC.
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